Редкие человеческие мутации

Думая о человеке, большинство имеют строгое представление о том, каким он должен быть. Голова, две руки, две ноги, и так далее. Но есть люди, не вписывающиеся в данные рамки, тем не менее, они без сомнения являются такими же людьми, как и мы с вами. Конечно, это вы могли видеть и раньше в интернете, но можно ли было сказать правда то или вымысел?

Перед вами 10 редких мутаций, выходящих за рамки определения «человек».

10. АНЭНЦЕФАЛИЯ

Можно легко найти статью о «малыше-лягушонке», частично она ложная, частично представляет собой описание редкой патологии. Мутация называется анэнцефалия, то есть неврологическое расстройство. Во время беременности, на 3-4 неделе, нервные трубки закрывает пробка и для головного, и для спинного мозга. У младенцев с анэнцефалией нервная трубка не закрывается полностью, оставляя мозг под воздействием амниотической жидкости, вызывающей дегенерацию нервной ткани. Мозг детей с анэнцефалией отличают недостающие части черепа, головного мозга и мозжечка, что приводит к слепоте, глухоте и даже отсутствию сознания. Дети с таким заболеванием, как правило, рождаются мертвыми или умирают в течении первых недель. Анэнцефалия встречается редко, 3 на 10 тысяч рождаются с такой аномалией. Однако, если в родителей родился ребенок с анэнцефалией, при следующей беременности риск возрастает до 3-4%, а при последующей – 10-13%. Причина неизвестна, но у испаноязычных матерей риск родить ребенка с таким заболеванием выше. Анэнцефалия связана с недостатком В9 или фолата. Дополнительное употребление фолиевой кислоты снижает риск вдвое. Заболевание можно выявить во время беременности при помощи УЗИ, проверками на избыток в околоплодной жидкости амнион или на превышение Альфа-фетопротеина. Лекарство не существует.

9. ЭКТРОДАКТИЛИЯ

Более известен как «клешни», в интернете можно встретить название «страусинная нога». Заболевание вызывается мутациями хромосом 10, 7, 3 или 2; х-сцепленные состояния разбиваются. Существует 2 типа эктродактилии. Первый тип показан на фото, он проходит через средний палец и представляет собой большую расселину посередине конечности. Между пальцами могут быть и лямки. Второй тип: только пятый палец и никакой расселины. Иногда оба типа можно обнаружить в одной семье. Есть синдромальное и несиндромальное проявления, но в любом случае заболевание не влияет ни на интеллект, ни на продолжительность жизни. Эктродактилия представляет собой аутосомный доминантный разлад, то есть передается через один мутировавший ген. Вероятность передачи такого гена ребенку составляет 50% и не зависит от пола. Также существуют рецессивные аутосомные случаи. Это касательно 1 из 18 тысяч человек, диагностируется при рождении, а с помощью рентгена можно более тщательно изучить проявление заболевания. Улучшить функциональные возможности людям с эктродактилией помогут реконструктивная хирургия и протезы.

8. ЭПИДЕРМОДИСПЛАЗИЯ

Иначе называется «древесная болезнь», хотя верруциформная эпидермодисплазия (ЭВ) не имеет ничего общего с деревьями. ЭВ – редкое аутосомное рецессивное заболевание кожи, то есть носителями должны быть оба родителя. Около 10% детей больных ЭВ рождены в браках между кровными родственниками. Болезнь проявляется в детстве: в 7,5% случаев – в младенчестве, 61,%% - в возрасте 5-11 лет и 22,5% - в период полового созревания. Статистика верна не зависимо от пола и расы. Эпидермодисплазия проявляется в виде высыпаний на коже, вызываемых папилломавирусом человека (ВПЧ). Иммунная система, пораженная ЭВ, не в состоянии справиться с инфекциями, и проявления видны на коже. Они могут быть с плоской вершиной от светло-розового до фиолетового цвета, начать шелушиться и стать уже бляшками. Папуля чаще всего появляются на лице, руках, ногах и мочках ушей, в то время как бляшки – на шее, конечностях и туловище в целом. Попадая под воздействие солнечного света поражения могут стать раковыми образованиями. Степень восприимчивости зависит от типа ВПЧ. После многих проб было установлено, что извлечение поражений наиболее эффектно, чем другие методы. Хирургическое удаление тоже приемлемо. Профилактики ЭВ в настоящее время не существует.

7. ГИПЕРТРИХОЗ

Конечно, оборотней не существует, но людей с гипертрихозом называют и оборотнями, и даже обезьяноподобными. Хоть они и не воют на Луну, зато имеют волосяной покров в неожиданных местах. Волосы у них покрывают живот, руки, ноги, даже ладони и подошвы. Волосы могут быть как жесткими и толстыми, так и мягкие, тонки, как детский пух, бесцветными и цветными. Бороться с излишним волосяным покровом помогают актуальные процедуры: эпиляция, выщипывание, лазерное удаление. Со времен Средневековья известно около 50 случаев. Различают спонтанный гипертрихоз, то есть спонтанную мутацию, и приобретенный, его связывают с раком. Врожденный вызывает синдром фетального спирта или анти-захват лекарства. Гипертрихоз чаще всего поражает выходцев Южной Азии и Средиземноморья. Известны несколько симптомов, связанных с гипертрихозом, наиболее распространено воспаление десен.

6. ПОЛИМЕЛИЯ

Иногда все мы хотели бы иметь еще одну руку, но едва ли такое желание разделяют те, кто родился с лишней конечностью. Синдром, при котором люди с рождения имеют лишнюю нижнюю конечность, называется полимелия. Лишняя конечность, как правило, неполноценна, но все же в ней есть кости и осуществляется кровоснабжение. Заболевание распространено у животных и крайне редко встречается среди людей. Классифицируется полимелия в зависимости от нахождения дополнительной конечности. Цефаломелия – если конечность расположена на голове, нотомелия – если конечность крепится к позвоночнику, торакомелия –расположение на грудной клетке, пиромелия – в области таза. Полимелия вызывается талидомидом или гормональными препаратами. Развитие лишней конечности можно обнаружить у плода на 4-5 неделе беременности. Полимелия также является следствием неполного разделения близнецов. Страдающим от этого синдрома поможет операция по удалению дополнительной конечности.

5. ПРОГЕРИЯ

Если старики говорят, будто еще вчера были детьми, их слова образны. Больных прогерией это касается в буквальном смысле. Прогерия (от греческого «стареющий») – смертельное заболевание, вызывающее симптомы старения с двухлетнего возраста пациента. Больные в среднем умирают в 14 лет от сердечных болезней. Прогерия вызывает ускоренное старение у детей и также связана с изменениями физических характеристик. К особенностям людей с прогерией относятся большие глаза, маленький подбородок, старческий вид кожи, проблемы с костями и сердцем, потеря подкожного жирового слоя. Болезнь не влияет на интеллект и моторику. Заболевает примерно 1 из 4-8 миллионов детей. Лекарства от прогерии не существует, но есть методы по купированию симптомов. Упражнения, соответствующая диета помогут при липидных нарушениях, обувь с мягкой набивкой сделает ходьбу более комфортной. При необходимости могут быть проведены процедуры для нормализации функций сердца. Часто врачи назначают нитроглицерин, а во избежание кожных заболеваний рекомендуют солнцезащитный крем.

4. СИНДРОМ ПРОТЕЯ

Пораженные данным синдромом единственные на миллион. Синдром Протея – редкое заболевание, влияющее на кости, кожу, внутренние органы и другие ткани. У больных часто образуются доброкачественны опухоли, возникает асимметрия тела и риск тромбоза. Может появиться тромбоэмболия легочной артерии, которая в свою очередь приводит к смерти. В некоторых случаях люди с симптомом Протея умственно неполноценны или имеют склонность к судорогам. К внешним особенностям можно отнести длинное лицо и опущенные внешние уголки глаз. У больных развиваются поражения – кожные утолщения с бороздами и канавками на ногах, реже на руках. Синдром служит причиной появления опухолей, таких как двусторонняя кистозная аденома яичников, мономорфозные аденомы, менингиомы, опухоли кисты в глазах. Также возможно косоглазие. Синдром Протея является наследственным, равно как и не возникает вследствие воздействия окружающей среды. Он возникает в первые недели развития плода, из-за мутации гена АТК1, отвечающего за рост, деление и смерть клеток. Мутация приводит к тому, что клетка бесконтрольно делится, и влияние, оказываемое на части тела, будет случайным. Как правило, новорожденный будет казаться абсолютно нормальным, а разрастание можно предотвратить на 6-18 месяце. Синдром Протея крайне редок и возникает случайно, даже нет необходимости отслеживать историю семьи больного.

3. СИРЕНОМЕЛИЯ

Хотя есть общепринятое представление о русалках, синдром русалки от него отличен. Сиреномелия или синдром русалки – аномалия, выраженная наличием у новорожденного только одной нижней конечности. В литературе можно найти описание лишь 300 случаев, из них 15% - один из пары близнецов, а еще 22% - дети, рожденные матерями с сахарным диабетом. Вероятность рождения ребенка пораженного данным синдромом 1 на 60-100 тысяч, соотношение между заболевшими мальчиками и девочками 2,7:1. Большинство умирает в младенчестве, но реконструктивная хирургия позволяет продлить жизнь пациентов до юношеского возраста. Причиной возникновения сиреномелии могут быть как наследственность, так и факторы окружающей среды. Иногда есть только одна артерия и две ответвления аорты, обеспечивающих кровоснабжение нижней части тела, что приводит к нехватке питательных веществ и как следствие недоразвитости. Наибольший риск сиреномелии у детей, чьи матери больны сахарным диабетом. Вкупе с синдромом русалки идут проблемы с позвоночником и желудочно-кишечным трактом, а частая причина смерти заболевших – недоразвитость легких. Различают семь типов сиреномелии по развитию нижней конечности: от наличия всех необходимых костей и кожных покровов до всего одной кости в «ноге».

2. ЦИКЛОПИЯ

Циклоп – известный персонаж «Одиссеи» Гомера. Есть мнение, что его описание соответствует описанию больных циклопизмом. Это аномалия, возникающая у ребенка, рожденного с одним центральным или двумя неразделенными глазами, также зачастую отсутствует нос. Заболевает 1 из 100 тысяч. Обнаружить аномалию можно в перинатальный период при помощи УЗИ и сонографии. Известны 3 типа циклопии, а подверженные ей младенцы абортированные или мертворожденные. Родившиеся живыми вскоре после рождения погибают из-за фатальных сопутствующих симптомов.

1. ПОЛИЦЕФАЛИЯ

Что если мы были бы принуждены делить наши тела с другим человеком? Людям с двумя головами известен ответ. Полицефалия – крайний случай сиамских близнецов, 1 из 50-200 тысяч беременностей. Появление полицефалии зависит от того, как будут разделены близнецы в утробе матери, и не соединятся ли после. Как правило, их считают за двух людей, разделяющих контроль над органами и конечностями. Люди с такой аномалией обладают достаточной координацией, чтобы ходить, бегать и даже заниматься вождением. В редких случаях одна из голов паразитируют, но операция по удалению не эффективна, и большинство людей после нее не выживают.