Из-за генетической мутации Патрик Берли испытал всё, через что проходят юноши в 14 лет. Но на десять лет раньше.
Патрик Берли (в центре) в возрасте семи лет. Здесь и далее фото из его семейного архива.
В ДНК всех людей существует ген LHCGR — у женщин он запускает период овуляции, а у мужчин отвечает за выработку тестостерона. Однако в очень редких случаях (один случай на миллион человек) этот ген у мужчин мутирует и приводит к преждевременному началу полового созревания — не в 13 лет, а в два года. Американец Патрик Берли рассказал свою историю жизни с этой мутацией.
Опубликовано: Kollane 21|09|2024 || Просмотров: 1160
До сих пор в Европе было всего пять учреждений, предлагавших услугу ЭКО для лошадей: Гентский университет в Бельгии и частные компании. Теперь процедуру проводит и Эстонский университет естественных наук в сотрудничестве с конюшнями Луунья и Перила, сообщает портал err.ee.
В волости Луунья, Тартумаа, родился первый в Эстонии жеребенок, выращенный в пробирке. Этот важный шаг открывает новые возможности в области разведения элитных спортивных лошадей. Ученые планируют пойти еще дальше: уже в следующем году ожидается рождение первого клонированного жеребца.
Фото: ERR
Этот жеребенок стал живым доказательством научного прогресса. Его можно назвать особенным, ведь он был выращен с помощью современных технологий и имеет двух биологических матерей. "У него, как это часто бывает в современном мире, две мамы. Одна из них биологическая, от которой он был зачат, а вторая – та, в утробе которой он развивался и которая сейчас обучает его," – рассказал совладелец конюшни Луунья Урмас Рааг в интервью "Актуальной камере".
В издательстве «Альпина Нон-фикшн» при поддержка фонда Зимина «Эволюция» вышла книга «Кто мы такие? Гены, наше тело, общество» — сборник веселых эссе нейроэндокринолога и популяризатора науки Роберта Сапольски, объясняющего почти все — от истоков красоты до проблем сна и мифов о стрессе. Ниже интересный фрагмент, посвященный половым войнам. В полном варианте статьи объясняется, почему их не прекратить.
Большинство молодоженов быстро узнает, что близкие отношения, даже самые нежные, могут изрядно накалиться. Обычно пары спорят о деньгах, свекрах и тестях, бывших возлюбленных и о том, как быстро должна расти плацента у женщины, когда она забеременеет <…>. Удивительным образом, подобные конфликты характерны для многих млекопитающих — включая нас самих.
И оказывается, это только верхушка айсберга в диковинном мире битвы полов, в которой у самцов и самок разные эволюционные цели.
Если осознать существование этой битвы, можно объяснить немало странных черт поведения и физиологии и разобраться в некоторых болезнях, а может быть, и в природе нашего вида.
Репродуктивная медицина переживает небывалый подъем: сперва процедура ЭКО избавила нас от необходимости зачинать детей во время секса, затем им стало необязательно появляться в теле матери. А что, если нам вообще не нужно человеческое тело, чтобы вырастить ребенка? Что, если можно иметь детей, но беременеть никому не придется? На эти вопросы пытается ответить журналистка Дженни Климан в своей книге «Секс без людей, мясо без животных», которая вышла в издательстве Individuum. Что такое искусственная матка, появятся ли лаборатории, где зародыши будут расти в пакетах, и как новые технологии изменят смысл материнства — читайте дальше.
Путешественник, приехавший в Меланезию, может быть по-настоящему шокирован: только здесь можно встретить большое количество темнокожих людей с белокурыми шевелюрами. Ученые долго пытались выяснить причину такой нетипичной внешности. Исследователи XIX века говорили о том, что волосы островитян покрашены коралловой известью. Другие предполагали, что волосы быстро выцветают от тропического солнца и морской солёной воды, в которой плещутся местные жители. Более хитроумные предположили, что посветление обусловлено диетой, богатой рыбой.
Наконец, как обычно в таких случаях, не обошлось без рассуждений о примеси европейской крови.
Люди очень разные, и встретить идентичного себе достаточно проблематично (хотя бесконечное количество комбинаций не означает отсутствия повторений). За все отвечают гены, которые могут собраться в «непривычную» цепочку, и тогда на свет появляется необычный человек. Необычным он становится по той причине, что попавшееся ему сочетание очень редкое и потому притягивает внимание.
Ресурс Boredpanda собрал фотографии людей, которым посчастливилось родиться совсем не такими, как все.
Людей с синдромом аблефарон-макростомии — практически не изученной генетической патологией, в мире насчитывается всего 16 человек. В России таких двое: подросток Лёша и девочка Таисия. Как живут дети с заболеванием, которое наложило отпечаток на их физическое состояние и внешность.
Авторы фильма встретились с приёмной семьёй Лёши, увидели, как ему помогают социализироваться родные и специалисты. Необычный подросток ведёт вполне нормальную жизнь: любит готовить, танцевать, снимает ролики для TikTok. Девочке Тасе, встреча с которой состоялась в интернате, нравится рисовать и смотреть на фонарики. В интервью врачи рассказали, что сложность в лечении таких пациентов заключается в том, что у специалистов отсутствует опыт из-за редкости заболевания, педагоги высказали свою точку зрения на особенности развития и мировосприятия Лёши и Таси.
Можно ли получить в наследство интеллект, ожирение или депрессию? Близнецовый метод позволил ученым получить ответ на эти вопросы. Ученые часто проводят исследования на близнецах, причем в разных областях науки. Но больше всего такие одинаковые люди из-за особенностей происхождения важны для психологии, генетики и смежной отрасли — психогенетики.
Несмотря на некоторые огрехи близнецового метода, начиная с 1920-х годов он с успехом применяется для получения новых знаний о человеке.
Какой будет пол будущего малыша? От чего это зависит? Те, кто не прогуливал уроки биологии, знают, что это зависит от набора хромосом отца. Так, если к материнской Х-хромосоме присоединится сперматозоид с Х-хромосомой, родится девочка (ХХ). Если же к Х-хромосоме матери присоседится сперматозоид с Y-хромосомой – родится мальчик (ХY). Но, оказывается, не всегда пол ребенка решается только этим набор.
Новое научпоп-видео от Валентина Конона. На этот раз - о факторах, которые определяют половую принадлежность человека, а также других видов живых существ, и о том, какие отклонения при формировании пола могут происходить. В видео объясняется, что развитие пола не так просто, как многие думают, и не всё определяется одними лишь XX и XY-хромосомами. У человека после определения пола хромосомами должен также пройти этап гормональной дифференцировки - вот тут то и происходит самое интересное.
Отношения между партнерами, наполненные заботой, знаками внимания и сопереживанием, поэты называют любовью, а вот биологи — межполовой взаимосвязью, нацеленной на выживание и продолжение рода. Одни виды предпочитают брать количеством — размножаться с как можно большим числом партнеров, чтобы увеличить потомство, тем самым повысив шансы на выживание всего вида. Другие же создают моногамные пары, которые могут прекратить свое существование лишь после смерти одного из партнеров.
Многие годы ученые считали, что первый вариант значительно выгоднее, но это не совсем так. Моногамные пары, как правило, совместно воспитывают потомство, т.е. защищают его от хищников, добывают пищу и учат определенным навыкам, тогда как в полигамных отношениях все это чаще всего ложится на хрупкие плечи самок. Конечно, бывают исключения, но сегодня не о них. Биологов долгое время интересовал другой занятный момент — самцы продолжают проявлять знаки внимания в адрес самок, даже когда их пара уже сформирована и существует несколько лет. Чем обусловлено такое поведение, какая от этого выгода и какие эволюционные аспекты с этим связаны? На эти вопросы мы найдем ответы в докладе исследовательской группы. Поехали.
Разговор с российским эмбриологом, редактирующим человеческие эмбрионы, о репродуктивных технологиях и том, чего дальше от них ожидать.
Прямо сейчас, среди нас — миллионы людей, зачатых «в пробирке», при помощи экстракорпорального оплодотворения (ЭКО). У многих из них есть свои дети. Технология, когда-то казавшаяся фантастической, сейчас доступна в России по обязательной медицинской страховке. На острие прогресса теперь генетическая модификация эмбрионов. «Чердак» поговорил об этом с эмбриологом Татьяной Кодылевой, которая уже 20 лет занимается ЭКО в России, а теперь редактирует человеческие зародыши в рамках исследований, аналогичных экспериментам Цзянькуя Хэ, «отца» ГМ-детей.
Известно, что обычные помидоры, которые мы покупаем в магазине, не слишком вкусные. Но причина этого до сих пор была не очень понятна. Хотя общественность и подозревала, что томаты эти скрещены с генами то ли скорпиона, то ли целлофана. Еще многие считают, что это из-за химии, которой они накачаны при выращивании.
Правда оказалась не столько ужасной, хотя тоже из области генетики. Дело в том, что та часть ДНК томатов, которая придает им вкусовые качества, отсутствует в 93% современных сортов помидоров. Вот и секрет того, почему у бабушки на рынке такие вкусные помидоры (но не факт, что там не зашкаливают показания по нитратам). Она просто не покупает современные сорта, а использует для рассады семена своих предыдущих урожаев. Таким образом на некоторых участках наверно можно встретить помидоры, выведенные еще при советской власти!
Ученый из Китая Хэ Цзянькуй утверждает, что помог создать первых в мире людей с искусственно измененными генами - двух девочек близнецов. По его словам, ДНК новорожденных подверглось изменению с помощью нового метода редактирования генов (CRISPR), сообщило в понедельник агентство Associated Press.
"Суть модификации заключается в том, чтобы придать организму невосприимчивость к вирусу ВИЧ, - объяснил Хэ Цзянькуй. - Подобная мутация естественно встречается среди людей, но очень редка".
Независимый журналист с платформы Medium побеседовал с Джорджем Чёрчем — одним из самых влиятельных генетиков современности из Гарварда. Учёный рассказал о редактировании генома, борьбе со старением, создании имплантатов, заменяющих человеческие органы и части мозга. Коснулись и одной из самых актуальных тем современной биоинженерии: связи мозга и ИИ, причем не только имплантации, но и создания ИИ на основе нейронов, а также использования ДНК для хранения информации. Очень интересный материал с огромным охватом тем, не пропустите, если интересуетесь биоинженерией.
Для человека, который взял на себя роль Господа Бога, Джордж Чёрч выглядит подобающе. За последние 45 лет этот генетик из Гарварда с густой белой бородой опубликовал сотни статей и получил десятки патентов, которые расширили наши способности читать и писать на языке жизни — ДНК. Он одним из первых сумел изменить гены в клетках млекопитающих с помощью технологии CRISPR. Это исследование стало продолжением его докторской диссертации. Его эклектичной лаборатории удалось продвинуть биоинженерию по множеству направлений и показать, что с ее помощью можно воскрешать мамонтов, истреблять малярийных комаров, создавать бактерии, очищающие атмосферу, и даже регистрировать частицы темной материи, которые постоянно бомбардируют планету из космоса.
Долгое время генетики и эволюционные биологи были уверены, что наследственность целиком и полностью зависит от генов. Однако учёные находят всё больше доказательств того, что наследование признаков выходит далеко за рамки генома. В статье, созданной на основе почти четырех десятков различных исследований, рассказывается о современном взгляде на наследственность.
Все наследуемые признаки живых организмов кодируются с помощью генов — так многие годы формулируется фундаментальный принцип генетики и эволюционной биологии. Однако эта аксиома всегда находилась в не самом приятном соседстве с результатами эмпирических исследований, которые никак в нее не укладывались. Благодаря открытиям последних лет количество несостыковок между теорией и наблюдениями выросло на порядок.
Генетика - наука не только интересная, но ещё и удобная. Исследования ученых доказали, что очень многое в нас от нас не зависит, а досталось в наследство. Гены, ничего не поделаешь.
Доминант и рецессив
Не секрет, что наша внешность складывается из ряда признаков, которые определяются наследственностью. Можно говорить о цвете кожи, волос, глаз, росте, телосложении и так далее.
Посмотрите, какая крокодилка ползала по морским отмелям 380 млн лет назад.То есть это никакая не крокодилка, естественно: на тот момент встречи с первой крокодилкой нашей планете еще оставалось ждать минимум сотню миллионов лет. Это даже не саламандра, на которых тварь весьма похожа. Разница между тиктааликом (так называют палеонтологи нашу гадину) и саламандрой весьма существенна: у саламандры на лапах есть самые настоящие пальцы*, внутри которых самые настоящие кости, как у вас или у меня. А у нашей лже-крокодилки пальцев нету, а есть обычные рыбьи плавники. Потому что тиктаалик на самом деле рыба, хоть и мог ползать по суше на своих мясистых, хоть и беспалых плавниках.
Тиктаалик — рыба непростая, и поэтому Нил Шубин, нашедший его окаменевшие остатки в 2004 году, стал ужасно знаменитым палеонтологом.
Самое главное богатство, какое может быть у человека, - это здоровье. Но в мире есть места, где генетические дефекты стали обыденным явлением и считаются частью культуры и практически нормой.
Жители китайской деревни Янгси.
В этом обзоре речь пойдёт об этих необычных населённых пунктах и людях, которые в них живут.
А вы когда-нибудь задумывались над тем, насколько сильно вы похожи на своих родственников и наоборот? Нет? Тогда пришло время отложить накопившиеся дела в сторонку и «вооружившись» фотоальбом провести небольшой эксперимент – сложить два снимка в один, и отыскать ту самую схожесть, о которой все говорят.
Именно этим и занялся канадский фотограф Ульрих Коллет (Ulric Collette), который, не долго думая, решил проверить на практике теорию о схожести, объединив в одно фото несколько снимков, на которых запечатлены братья, сёстры и их родители, и вот, что в итоге получилось…
3 сентября 2008 в Кении впервые выпал снег. Народ тут же бросился играть в снежки, ликуя. Причем никто их специально этому не учил. Подсмотреть тоже не могли нигде. Загадка? А может проявление генетической памяти?
- На одном из выступлений в Новосибирском Доме ученых известный экстрасенс Валерий Авдеев (эмигрировал в США. - Ред.) продемонстрировал интересный психологический опыт, - вспоминает исследователь аномальных явлений историк Антон ФОКИН. - Погрузив участника эксперимента в гипнотическое состояние, он последовательно вызывал у того возрастные ассоциации, направленные вспять, в детство. Достигнув «младенческого состояния», Авдеев с согласия испытуемого погрузил его в тот период, когда он еще даже не был... зачат. Вот тут-то зал ахнул. То, что происходило на сцене, не укладывалось в известные рамки жизненного опыта.
В высокогорной деревушке в Непале живет семья, которая стала известна всему миру из-за так называемого синдрома оборотня. Дэви Будхатоки, ее дети — дочери Манджура и Мандира и сын Нирадж — страдают от повышенной волосатости. Ранее синдром оборотня был зафиксирован в Индии, но там от него страдали только женщины.
Врачи объясняют это редкой генетической аномалией, которая передается по наследству. Они пытаются побороть синдром оборотня при помощи лазерной терапии, которая со временем может принести плоды. А пока дети так и живут среди сверстников, которые продолжают их дразнить из-за густого волосяного покрова.
Недавно в свет вышла книга профессора Дэвида Эпштейна «Ген спорта», в которой исследователь обращается к теме взаимосвязи между генами человека и его спортивной карьерой. Труд включает в себя множество наблюдений и результатов экспериментов Эпштейна, а в этой подборке собраны несколько самых интересных и любопытных моментов книги, благодаря которым можно понять, чем обусловлены, скажем, феноменальные успехи кенийских бегунов, и узнать, в каком виде спорта зрение куда важнее скорости реакции.
1. Увеличить и развить скорость мышечных реакций у детей невозможно
Вопреки распространённому мнению, ребёнка никак нельзя научить, например, быстрее бегать — скорость бега заложена в нём самой природой.
В организме человека присутствуют так называемые быстро сокращающиеся и, соответственно, медленно сокращающиеся мышцы. Первые отвечают за скорость реакции, а вторые — за выносливость. Можно натренировать «быстрые» мышцы, сделав их более выносливыми, но никакие физические упражнения не помогут ускорить «медленную» мускулатуру.
2. У рыжеволосых людей болевой порог ниже
…так как за оба этих свойства ответственна мутация одного и того же гена.
Серия двойных снимков, подчёркивающих поразительное сходство родственников – проект фотохудожника Ульрика Колетта под названием «Генетические портреты»:
Человеку давно свойственно интересоваться окружающим миром и находить объяснения тому окружающим вещам и событиям. Собственно, без этого человек не стал бы человеком. На базе верований, мифов развивалась сначала религия, а потом — и современная наука, которая уже весьма успешно объясняет окружающий мир от очень малых до впечатляющих масштабов. Но всегда оставались люди, которые противились прогрессу и распространяли устоявшиеся мифы, уверяя, что они отвечают на все вопросы и незачем двигаться дальше. Гром гремит — это Перун-громовержец злится; кто-то заболел — это Бог его наказывает, вот тебе объяснения, отстань, не задавай вопросов, а лучше помолись.
Современные мифы более глубоки и обычно связаны с наукой. Причины понятна — наука развилась (особенно в последнее время) до такой степени, что часто нужен колоссальный объем знаний, чтобы просто понять, о чем вообще идет речь. У многих людей этого объема нет или безвозвратно потерян, что и снижает их сопротивляемость к разного рода мифам нашего времени. Миф про вредность пищевых добавок Exxx; миф про полезность натурального и вредность «химии»; миф про врачей-убийц, травящих людей прививками; миф про настолько страшное ГМО, что наклейки с надписью «без ГМО» надо клеить даже на салфетки и на пачки с солью.
Что такое ГМО? Зачем они нужны? Как велика опасность и польза от их использования? Есть ли доказательства безопасности этих организмов?
В издательстве «Альпина Нон-фикшн» при поддержка фонда Зимина «Эволюция» вышла книга «Кто мы такие? Гены, наше тело, общество» — сборник веселых эссе нейроэндокринолога и популяризатора науки Роберта Сапольски, объясняющего почти все — от истоков красоты до проблем сна и мифов о стрессе. Ниже интересный фрагмент, посвященный половым войнам. В полном варианте статьи объясняется, почему их не прекратить. 
Недавно в свет вышла книга профессора Дэвида Эпштейна «Ген спорта», в которой исследователь обращается к теме взаимосвязи между генами человека и его спортивной карьерой. Труд включает в себя множество наблюдений и результатов экспериментов Эпштейна, а в этой подборке собраны несколько самых интересных и любопытных моментов книги, благодаря которым можно понять, чем обусловлены, скажем, феноменальные успехи кенийских бегунов, и узнать, в каком виде спорта зрение куда важнее скорости реакции.
Человеку давно свойственно интересоваться окружающим миром и находить объяснения тому окружающим вещам и событиям. Собственно, без этого человек не стал бы человеком. На базе верований, мифов развивалась сначала религия, а потом — и современная наука, которая уже весьма успешно объясняет окружающий мир от очень малых до впечатляющих масштабов. Но всегда оставались люди, которые противились прогрессу и распространяли устоявшиеся мифы, уверяя, что они отвечают на все вопросы и незачем двигаться дальше. Гром гремит — это Перун-громовержец злится; кто-то заболел — это Бог его наказывает, вот тебе объяснения, отстань, не задавай вопросов, а лучше помолись.